21 octobre 2010 190 Commentaires

ASSOCIATION Mathilde Enfant Différent

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Retrouvons-nous sur facebook Page stxbp1 munc18

ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE INFANTILE PRECOCE AVEC SUPPRESSION DE BURST

associé au Syndrome d’Ohtahara et en rapport avec une mutation de STXBP1/Munc 18 situé sur le chromosome 9.

MALADIE ORPHELINE

LUTTONS avec LA DIFERENCE

ENFANT DIFFERENT

190 Réponses à “ASSOCIATION Mathilde Enfant Différent”

  1. Anaïs 27 février 2019 à 4:41 #

    Bonjour,
    Je viens de lire vos message car nous venons de découvrir que mon fils à une anomalie sur le gêne STXBP1.
    Il a 4 ans, il a un gros retard de développement global. Si on me met debout devant un deambulateur il arrive à avancer seul, il ne parle pas mais fait des vocalises. Il est très agréable, sourit beaucoup et ne pleure quasiment jamais.
    Il est traité pour de l épilepsie absence.
    Existe-t-il une association spécifique à cette maladie génétique?
    Anaïs

    • Valerie RICHARD 9 mars 2019 à 14:37 #

      Bonjour Anais, à ma connaissance il n’existe pas encore d’association sur le stxbp1 en France. Il faut dire que nous sommes une petite poignée et pas vraiment reconnue ! La difficulté réside dans le fait que nous avons des sous catégories dans le stxbp1. Ex ma fille est diagnostiquée stxbp1 munc18, mais il existe aussi, l’encéphalopathie épileptique infantile précoce, le syndrôme de Dravet, le syndrome de west… de rett … et que nous sommes tous séparés. Il faudrait que nous nous réunissons pour faite qu’un, mais à l’heure actuelle je constate que c’est encore compliqué. Sur facebook, nous venons de créer la page stxbp1 munc18. Si vous tapez stxbp1 sur facebook il en existe 4 a peu près. Ce que j’ai appris avec ma fille c’est que la kinésithérapie, la motricité, l’ergothérapie sont essentielles pour son développement corporel. Ensuite il faut trouver le moyen de communiquer verbale ou non verbale (pictogrammes, Makaton…) Et s’armer de beaucoup de patience parce que le combat à mener est long.….. Bonne continuation

    • saignac 24 décembre 2020 à 23:55 #

      Bonjour,j ai également une fille de 11 ans maintenant, avec le Gene stxbp1 avec beaucoup de patience d amour et de réeducation ils peuvent évoluer, ma fille ne parle pas mais crie aussi, marche,à elle aussi eu le deambulateur plus beaucoup de soins kiné, ergothérapeute psychomot ,orthophoniste equithérapie qui ont démarres il y a 1 ans. Car plus en centre ont la garde avec nous ,petite elle était en centre à la journée beaucoup d épilepsie dès un rhum ou changement d environnement est joyeuse et belle elle ce déplace ouvre le frigo prend le yaourt quelle à choisi allume sa chambre seule ce met à table seul par contre repas un peut mixer il faut tout leurs apprendre à répétition elle c est tenu assise à 9mois avec l aide d un kiné alors patience les crises sont dur a supporté pour nous comme pour eux et ont est impuissant

      • saignac 25 décembre 2020 à 0:04 #

        Je suis la maman de laurianne j avais écrit quand elle avait 4ans et demi et elle evolue beaucoup depuis que nous l avons 24hsur 24 à la maison

  2. Boubaker 8 juillet 2018 à 12:17 #

    Bonjour,
    Je suis maman d’un garçon de 16 ans qui s’appelle Yanis et a une translocation chromosomique déséquilibrée. Il a une déletion de la partie terminal du bras long d’un chromosome 10 et une duplication de la partie terminal du bras long d’un chromosome 7.Il a un âge intellectuel d’un enfant de 4 ans et de gros troubles de comportement.Il s’auto-agresse et peut etre agressif envers moi et sa petite soeur.Il crie et peu casser des objets.Yanis est placé. Je suis une maman qui souffre au quotidien.Je voudrai avoir des contacts avec des parents qui ont un enfant avec une pathologie similaire cela m’aiderai un peu .Merci de me répondre. Mme Boubaker.

  3. Horus 27 septembre 2014 à 21:19 #

    les structures chromosomiques des enfants proviennent de l’influance du milieu auquel les parents ont grandit introduisant ce que nous apellons le facteur X , la variable du changement chromosomique due à l’interaction de plusieurs ondes ayant des taux de vibrations différentes et changeant les chromosomes de l’enfant à sa conception . C’est et se sont les facteurs environnementaux moderne et les conditions du développement car il faut savoir que la terre est reliée par divers champs en multiples phases variants tels que les satellites de communications , les villes qui génèrent une bio-stase magnétiques proche des fréquences au dessus de notre nature , pouvant changer les conditions du vivant au sein des chromosomes .

    • diaz 12 octobre 2014 à 22:38 #

      merci pour cette explication un peu complex.Je ne c est pas si ce gene proviens de ces ondes,mais j espere vraiment qu un traitement verra le jour dans quelques années des expériences sont réalisés sur des singes pour trouver cette proteine que le corp fabrique et qui manque aux enfants porteurs du gene stxbp1.Sa serai tellement simple de ce dire avec un cachet plus de probleme.

  4. diaz 17 juin 2014 à 20:56 #

    bonsoir, voici quelques nouvelles de laurianne elle ne parle pas mais a envie de marche sont deanbulateur laide beaucoup elle prograisse plus vite sont année scolaire ce termine la rentrée prochaine plus d ecole car pas adapte a une enfant comme laurianne meme avec l aide d une avs donc une demande en ime a été faite un delai d une année environ pour y rentrée.Elle sera au jardin d enfant en attendant.Pour revenir aux crises d epilepsie une toute les 3 semaines environ suivant la fatigue ou maladie.Elle regarde la télé les dessin animés ou clips se qui ne se faisait pas avant.

    • enfantdifferent 18 juin 2014 à 20:52 #

      Bonsoir Diaz, Super ! je constate que Laurianne continue de progresser…. comme les nôtres !!! La plupart des enfants ne parlent pas non plus. Certains disent quelques mots, d’autres ce sont plutôt des cris, des vocalises. Il est vrai que le délai pour mettre son enfant dans un ime est très long, mais on a l’habitude de patienter puisque nous n’avons pas le choix !!! Et en plus il manque des structures…. Il faudra veiller à ce que la prise en charge de l’enfant soit bien adaptée. Souvent, par manque de budget il n’y a pas beaucoup de prise en charge. Ne pas hésiter à faire appel à un thérapeute libéral à domicile, ex : kinésithérapeute, orthophoniste…. dont les prises en charge sont remboursées. Est-ce que Laurianne fait moins de crises ? Nous nous sommes aperçus, nous parents, que nos enfants aussi regardaient la télé (dessins animés, clips….)alors qu’ils ne le faisaient pas avant non plus. Je vous souhaite une bonne continuation, A bientôt.

      • diaz 18 juin 2014 à 21:25 #

        bonsoir, laurianne fait moins de crise une toute les 3 semaines environ petite c était 30 crises par jour sont traitement va bien enfin 600mg de micropakine par jour plus urbanyl 5mg le matin et 15mg le soir.Pour l ime 40adultes environ dons kine psycomot prof pour 40 enfants le centre s appelle maxime leforestier le chanteur c est une structure qui marche avec des associations donc bien equiper dans mon secteur ce centre a une bonne reputation.Laurianne fait toujour de l equitherapie tout les 15 jours .Comme vos enfant ma fille cris et vocalises touj le sourir et charmeuse la croissance se passe bien 18kg pour103cm a 4anset demi.je voulais rajouter sur ce gene stxbp1 si c est vous maman ou papa qui en été porteur faite bien faire des test en genetique sur vos autre enfants je suis contente que mes grandes non pas ce gene,moi je l est malheureusement je ne le savais pas avant d avoir laurianne.courage a tous les parents nos enfants prograisse c est super se sont de grand pas en avant l association Dominique a fonsorb a toulouse sont super si vous avez besoin de parler a des personnes qui comprenne nos enfants allez y nous ont va y retourner rapidement sa reste cher mais certaine association finance c est de la reeducation a bientôt bonne soiree.

  5. Anonyme 11 avril 2014 à 14:12 #

    bonjour j aimerai savoir si ce site existe toujours cordialement

    • enfantdifferent 11 avril 2014 à 22:06 #

      Bonsoir, oui il existe toujours ! nous nous sommes plus dirigés actuellement sur facebook pour discuter. Retrouvez nous sur enfantdifferent Mathilde. Bien Cordialement.

  6. diaz 24 juillet 2013 à 22:00 #

    bonsoir jespere que tous vos petits se porte bien voici quelques nouvelles de laurianne elle nous regarde plus dans les yeux,elle ne parle toujour pas mais elle observe tout, les caprices sont bien la.toujour une alimentation mixer le riz,petit pois sa passe.les traitement actuel vont pas trop mal micropakine600mgj et urbanyl matin et soir avec different dosage voila a oui elle rentre a l ecole en septembre 2 matin par semaine avec laide d une a v s a bientôt bonne sante et amelioration a tout vos enfants.

    • enfantdifferent 21 septembre 2013 à 16:00 #

      Que de bonnes nouvelles !!! Cela fait plaisir à lire. Dans l’ensemble tous les enfants vont bien ! Ils poursuivent leur petit bonhomme de chemin. J’ai plutôt constaté que certains parents étaient épuisés et n’avaient plus le moral ! Mais comme nous sommes un peu plus soudés puisque nous sommes un groupe maintenant, plus à l’écoute… Cela devrait s’arranger, mais restons prudents. Bonne continuation à toute votre petite tribu. Valérie


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