21 octobre 2010 10 Commentaires

Parcours médical de Mathilde

Si j’ai décidé de vous dévoiler le passé médical de ma fille, c’est en priorité pour mieux informer et aider certaines familles qui rencontreraient peut-être ce parcours, puisqu’il existerait d’autres cas semblables comme Mathilde, non décelés.

Attention !!! N’oubliez pas que chaque histoire est différente parce que chaque individu est unique.

Je vous dis cela parce que les spécialistes ont pensé dans un premier temps que Mathilde avait le syndrome de West.

Puis ils ont pensé aussi à l’autisme !

Et aussi à une anomalie chromosomique le CDKL5

avant de trouver le gène responsable.

Alors, restez vigilants !!!

Suite à une grossesse sans problème, Mathilde est née à terme sans aucun signe de souffrance le 28 juin 2005. Elle est mon 1er enfant d’un remariage. Au 2ème jour de sa naissance, un épisode bref d’hypertonie des membres supérieurs est constaté. Le 3èmejour, clonies des 4 membres suivis de convulsion nécessitant une injection de valium IR à 2 reprises et un transfert au Centre Hospitalier d’Avignon. Récidive pendant le transfert nécessitant l’administration de Gardenal, un antiépileptiqueCentre hospitalier d’Avignon (84), un neuropédiatre prend en charge Mathilde au service néopédiatrique. 

La première hospitalisation n’a présenté aucun problème clinique, les 2 électroencéphalogrammes et le ETF étaient normaux. Le 10 juillet, 4 épisodes de clonies des membres se manifestent, injection de valium et une 2ème hospitalisation où elle ne présentera pas de mouvements convulsifs sous Gardénal à 20 mg

Le 16 juillet, récidive des clonies avec une prédominance à l’hémicorps droit motivant l’ajout de DILANTIN IV. Malgré cela, entre J16 et J20, il persiste des épisodes brefs de clonies des 4 membres. Le 17 juillet, rajout du TEGRETOL à doses progressivement croissantes. 

Les différents électroencéphalogrammes réalisés sont considérés comme normaux bien qu’on décrive des alternances de bouffées paroxystiques synchrones bilatérales et de dépression début juillet. Le 22 juillet est enregistrée une crise électro clinique avec bruits vocaux, mâchonnements, fixité du regard lors de la dépression électrique puis activité de pointes lentes concomitantes de clonies des 4 membres  et oculaires suivis d’éléments dégradés. Le 29 juillet, persistances de rares paroxysismes hémisphériques droits. L’IRM réalisée était sans grande particularité. Ponction lombaire standard normale. Traitement : Tégrétol 35 mg x 3, Gardénal 10 mg en cours de sevrage, associés à un traitement anti-reflux par Motilium et Raniplex

Centre hospitalier de FONT PRE  (83), un neuropédiatre prend en charge Mathilde qui a 1 mois. Nous sommes le 1eraout 2005, son état général est bon, pas de fièvre, mais un certain degré d’hypertonie périphérique avec des ROT inépuisables et un babinsky gauche spontané est remarqué. Rapidement, compte tenu de la très grande fréquence clonique ou hypertonique avec révulsion oculaire, mâchonnements, le Tégrétol est arrêté et le Gardénal augmenté avec en supplément de la Vitamine B6 pendant quelques jours. Mais, nouvelle crise généralisée avec désaturation, type hypertonique s’est déclarée. 

Le 12 aout, Gardénal 15 mg x 2 et 1 goutte de Rivotril. Le 15 août, récidive, crises généralisées malgré les injections de Valium nécessitant la mise sous Rivotril IV. 

Le 16 et le 20 aout, récidive, plusieurs épisodes convulsifs de résolution spontanée avec toujours des barbitémies basses obligeant à l’augmentation du Gardénal et du Rivotril. Traitement : Gardénal 20 mg x 2, Rivotril 1 goutte x3. Le 21 septembre, Mathilde est âgée de 2 mois et demi et vient de refaire quelques épisodes de clonies et une crise hypertonique de près de 10 s. Elle refera ses crises 1 fois par semaine. Centre Hospitalier d’Aix en Provence, je consulte le Professeur LIVET Marie-Odile, Neuropédiatre, qui après examen met de suite Mathilde au SABRIL, elle consulte aussi au CHU de Marseille . Changement radical.

Mathilde ne fait plus de crises.

Elle présente une encéphalopathie épileptique sévère d’origine non déterminée

Traitement : Du 3 novembre 2005 au 26 janvier 2007 SABRIL. Puis KEPPRA et URBANYL

AUJOURD HUI 

Mathilde a 5 ans, elle est suivie à la TIMONE à Marseille par le Docteur MILH Mathieu, Neuropédiatre avec spécialité Génétique.

Cabinet du Pr CHABROL et Pr MANCINI. Unité de Neurologie Pédiatrique. Consultations : 04 91 38 68 08

Génétique enfants, Professeur Nicole PHILIP – sécrétariat : 04 91 38 67 34

Psychologue, Mme Pauline CATILLON : 04 91 38 80 59

Assistante sociale : 04 91 38 68 60

HOPITAL DE LA TIMONE - 264 rue St Pierre – 13385 MARSEILLE cédex 05 -

 

A noter : Mathilde ne prend plus de traitement, ne fait plus de crises épileptiques, Mais, présente un trouble du langage, un grand trouble de l’apprentissage, un retard dans le développement moteur, Mathilde progresse lentement. 

Remarque : Nous avons pu observer chez Mathilde qu’elle a toujours eu le déclic pour ramper sur le lit, enclencher le pas, prononcer le début d’une syllabe comme Ma, Pa… et ensuite tout a disparu, puis réapprentissage.     

Voilà, j’espère vous avoir un peu éclairé.                                                                                                                                                      

10 Réponses à “Parcours médical de Mathilde”

  1. clement 28 février 2015 à 23:43 #

    Bonjour

    Comment vas votre fille aujourd’hui ,,,

    • enfantdifferent 14 mars 2015 à 15:33 #

      Bonjour, Mathilde continue à évoluer à son rythme, un meilleur tonus musculaire dans sa posture, beaucoup plus présente avec son entourage par le regard, différents sons pour s’exprimer, repère certaines images… mais nous sommes loin de l’autonomie !!! Il y a encore, beaucoup à faire.

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  3. Letombe 25 janvier 2013 à 0:45 #

    Bonsoir,
    Je ne vous écris que très rarement mais je vous laisse un petit mot qui je l’espère vous transmettra de la sérénité et du bonheur durant cette année 2013…
    Vos photos sont magnifiques…
    Louis et sa famille.

  4. couplou14 24 novembre 2011 à 14:32 #

    bonjour,

    je viens de lire attentivement votre réponse à mon écrit. Vos précisions sont justes et tant mieux pour les résultats obtenus par Anaelle. nous avons essayé Medek(comme vous le précisez on se devait de tenter l’expérience) mais par rapport à notre enfant ayant déjà une importante prise en charge, cela nous semblait trop pour elle, trop de fatigue accumulée si bien qu’il nous paraissait difficile de lui imposer encore des séances supplémentaires. Par ailleurs, meme si l’on nous a montré les gestes à appliquer, il n’en reste pas moins que le poids de notre fille est un frein. A force de pratiquer ces séances, ce sont nos dos qui ne tenaient plus.
    J’en conviens cela revient à chacun de se faire sa propre décision sur telle ou telle pratique.
    Vous avez eu raison de faire partager votre expérience, c’est le but du blog de Valérie.

    Merci et bonne continuation.
    Christophe, papa d’Elsa.

  5. frederic chappey 17 novembre 2011 à 11:49 #

    bonjour
    je vous rassure je ne suis pas heurté par vos propos.
    je précise que je ne force personne a pratiquer medek je n’en fais pas non plus la publicité.
    je tenais juste a faire partager notre vécu pour Anaëlle.elle pratique de la kiné traditionnelle et ça lui fait énormément de bien. Medek est en complément avec le reste (psychomotricité et orthophonie )
    Nous pratiquons Medek depuis mai 2010 a raison de trois stages par an de cinq jours ce qui représente en moyenne 7 séances
    Anaëlle ne tenait pas assise sans appui et encore moins debout en mai 2010
    a ce jour Anaëlle tient parfaitement assise, se déplace depuis peu sur ses fesses et tient debout avec appui.
    les vidéos sur notre site sont plus parlantes
    il va s’en dire que cela a un coût qui n’est pas négligeable (75 € la séance) d’où la création de l’assos
    libre aux parents d’essayer cette méthode et de se faire un avis
    nous même l’avions tester sans grande conviction.
    en tant que parent on se doit d’essayer toute sorte de chose bonne ou mauvaise
    pour vous dire nous avons aussi essayer le magnétisme en croyant avoir trouvé la solution ……
    Pour finir en ce qui concerne cette méthode, Anaëlle a fait des progrès indiscutable ces kiné en conviennent
    elle lui simplifie la vie au quotidien
    la notre par la même occasion
    je veux surtout pas donner de faux espoir a ceux qui vont me lire
    pour Anaëlle cette méthode fonctionne très bien et on espère pourvoir un jour voir anaelle marcher à nos cotés
    une discussion se doit d’être cordiale et constructive. Nous sommes tous dans le même train. tout ce qui peut aider nos enfants extraordinaires doit être non partagé
    bonne journée et a bientôt
    le papa d’Anaëlle

  6. Guy ROBLIN 5 novembre 2011 à 19:47 #

    J’ai regardé avec beaucoup d’attention le site de Mathilde ; les deux gentilles réponses que les parents vous ont écrites prouvent bien que Mathilde est dans la bonne voie et je sais qu’elle a, avec vous, tout l’amour qu’il lui faut pour que tout aille bien.
    Vous avez toute notre affection.

  7. couplou14 17 octobre 2011 à 9:50 #

    Ok Valérie,

    Nous aussi connaissons cette méthode qui avait été présentée sur TF1. C’est Esther Fink qui prodiguait ces séances à une petite Clara. Apparemment les professionnels de santé avaient pronostiqué que Clara ne marcherait pas et avec ces séances on voit son développement et Clara tenir debout et marcher à son rythme ce qui est formidable. On voyait par contre la force de son père et les sacrifices faits aidés par la tata.
    Je ne conteste pas la méthode, on est stupéfait lorsque l’on voit les progrès et le résultat toutefois nous avons rencontré et fait quelques séances avec Esther Fink. On a vite arrêté. De plus ces séances coûtent une fortune. En fin de compte ce sont différentes techniques de manipulation, de méthodes de psychomotricité déjà connues, qui sont regroupées. C’est très fatigant pour l’enfant et c’est surtout un travail quotidien à appliquer plusieurs fois par jour. Au début, on applique mais après quelques temps on lache, de plus avec le poids de l’enfant cela devient de plus en plus dur, nous ne sommes que des parents nous ne maitrisons pas les techniques professionnelles afin d’éviter de nous blesser au vu des postures à appliquer.
    Bref, je ne veux pas critiquer mais juste informer au meme titre que Chappey informe de cette technique mais sur Toulouse vous avez aussi une structure associative qui fait venir des professionnels pour prodiguer ces soins.
    Chappey vous indiquez vouloir partager vos expériences c’est ce que je fais par le biais de ce message. Ne le prenez pas en mal mais comme beaucoup de parents on a cherché aussi des solutions mais pas Medek pour nous. Cela ne nous convient pas. Il existe aussi d’autres méthodes.
    Par ailleurs, l’anomalie génétique d’Ana est de quelle nature?Mutation, duplication ou délétion du gène?

    J’espère ne pas vous avoir heurté par mon message mais il est important aussi de ne pas donner de faux espoirs aux parents. Cette méthode a des résultats pour certains enfants certes mais pas pour tous et surtout à quel prix, ces séances sont vraiment très éprouvantes.

    Je participe à ce blog depuis le début.Je suis direct mais chacun vient ici aussi pour partager ses expériences et dire ce qu’il pense. Nous avons eu un parcours qui nous permet je pense de le faire.
    Après à chacun de faire la part des choses, pourquoi pas essayer Medek. Je ne suis pas contre bien sur toutefois je préfère mettre le bémol de suite.

    Bonne journée.
    Christophe, papa d’Elsa

  8. chappey 15 octobre 2011 à 14:25 #

    bonjour
    nous sommes les parents d’une petite fille du meme age que mathilde qui se prenome anaëlle elle est née le 15 juin 2005 elle souffre egalement de la meme deformation du gene stxbp1 diagnostiqué l’année derniere a l’hopital trousseau de paris
    nous retrouvons a quelques detail pret les memes signes que votre fille
    trouble du language neuromoteur etc …
    nous suivons une therapique sur toulouses qui vient du chili
    c’est la methode medek http://www.cuevasmedek.com/
    depuis que notre fille suit ces exercices elle a serieusement progressé
    a son rythme egalement
    nous avons une association que l’on a créé depuis 2010 pour subvenir au cout des seances http://lesptitspasdana.free.fr/
    cela vous donnera une idée de ses progres
    si vous souhaité nous contacter nous serions content de partagé nos experiences
    bon courage
    a bientot


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