22 octobre 2010 11 Commentaires

Je suis Mathilde et j’ai 5 ans

Mathilde

Le 22 /10 /2010

 

Je vais vous raconter mon histoire.

Et oui… mon handicap n’est pas apparent. Tout est à l’intérieur.

Et pourtant, j’étais bien dans le ventre de maman, elle ne s’est jamais portée aussi bien. J’entendais déjà un bruit sourd, je peux vous dire maintenant que c’était le bruit de l’aspirateur, que maman avait bon appétit, parce que je mange de tout. Et que maman avait la pêche, ça c’est parce qu’elle me l’a susurrée à l’oreille.

Le 28 juin 2005, j’ai décidé de sortir. Ma maman a accouché normalement, elle a du si prendre deux ou trois fois pour m’expulser, ça c’était pour me faire un plus désirer. Je me souviens avoir crié, puis senti la chaleur de maman, et j’ai vu quatre « oeils » m’observer inlassablement. J’écoulais des jours paisibles, au chaud.

Soudain, le deuxième jour, mes bras ont commencé à s’agiter sans que je puisse les contrôler pendant quelques secondes. Maman a trouvé ça un peu étrange, mais comme j’étais à nouveau calme, elle ne s’est pas plus inquiétée. Puis le lendemain, rebelote, cette fois-ci, j’ai bougé mes bras et mes pieds par saccades pendant plusieurs secondes, maman a prévenu l’infirmière. Et c’est revenu encore plus fort… puisque j’ai fait des convulsions !!! Après, je ne m’en souviens plus. Maman m’a raconté que pendant ma crise j’ai eu du valium, puis je suis partie en ambulance dans une couveuse à l’hôpital d’Avignon (84). Crises d’épilepsie à répétition, je voyais ma maman et mon papa que quelques heures par jour. Nous habitions loin. Maman a pu rester une semaine avec moi et après il n’y avait plus de chambre pour que maman soit à mes côtés. Je sais que mes parents étaient tristes. J’avais un tuyau sur ma main en permanence et les femmes en blanc me donnaient du sirop qui m’endormait, m’endormait et mes crises continuaient, continuaient. Je sais, c’est dur, maman a dit que je ressemblais à « un petit légume ». J’ai pu garder maman le deuxième mois, parce qu’elle a dormi avec moi à l’hôpital de FONT PRE à Toulon (83) pendant quinze jours. Depuis, je suis toujours attirée par les lumières du plafond. J’ai fait une crise sévère, j’ai senti maman absente, puis distante, elle s’est mise entre parenthèse, je ne pouvais pas rentrer en contact avec elle puisque, moi-même avec les nouveaux sirops que j’avalais, j’étais presque comme « morte ».

Une dame m’a ausculté, elle a eu du mal, parce que ma tête ne tenait pas droite, mon corps était tout mou, mes yeux étaient absents, mes mains et mes pieds très lourds. Je sais que maman et papa ont pleuré plus d’une fois, parce que le médecin ne voulait pas leur dire ce que j’avais. Et la galère a commencé déjà pour trouver un kinésithérapeute libéral qui pourrait me faire progresser, pour que je puisse enfin tenir ma tête droite et cela a pris des mois, 9 mois exactement et j’ai pu tenir assise à 17 mois. Personne ne me voulait à l’école, alors maman m’a gardé pendant longtemps à la maison. Mais, à force de frapper aux portes « comme maman », j’ai pu aller à la crèche et quelle CRECHE !  »TOM POUCE », je leur tire mon chapeau, parce que grâce a eux, j’ai pu rencontrer des copains et des copines très agités, bruyants qui m’ont acceptés. Je me souviens que mes yeux et ma tête avaient du mal à les suivre. Le personnel s’est bien occupé de moi. J’ai pu aussi assister avec maman à un atelier d’art thérapeute, ça m’a fait du bien et maman aussi. J’ai plus fait de crises depuis qu’une dame avec des cheveux gris a trouvé un remède miracle pour stopper mes crises d’épilepsie. Le Docteur LIVET Odile, CHU Aix en Provence et Timone, Marseille (13).

Aujourd’hui, j’ai 5 ans ! je ne parle pas, je pousse des cris. Je ne marche pas. J’ai un bon tonus musculaire, mais je ne sais pas très bien m’en servir. Je tiens assise et ma tête bien droite, je la penche de temps à temps à gauche à droite. J’ai un trouble de l’apprentissage. J’entends très bien, vois très bien aussi. Mon cerveau ne veut pas se connecter à mes muscles. C’est le Docteur MILH, Neuropédiatre spécialisé en génétique qui a trouvé ce que j’avais enfin ! Il me suit depuis deux ans.

Le gène MUNC 18 ne s’est pas formé correctement. Plus particulièrement :

La plupart des neurones se composent de trois grandes parties : le corps cellulaire, les dendrites et l’axone.

Les dendrites sont habituellement courtes, effilées et bien ramifiées.   Elles présentent souvent un déploiement de prolongements qui a la forme d’un arbre.   Ces derniers émergent du corps cellulaire. 

L’axone, prolongement long, fin et cylindrique qui peut être myélinisé, s’unit au corps cellulaire au niveau d’une élévation de forme conique, appelée cône d’implantation de l’axone.  Sur la longueur d’un axone, des branches appelées collatérales d’axone peuvent être présentes.  L’axone et ses collatérales se terminent en se divisant en de nombreux prolongements minces appelés terminaisons axonales.

Les extrémités des terminaisons axonales enflent et deviennent des structures bulbeuses appelées boutons synaptiques.  Ces derniers renferment de nombreux sacs membraneux minuscules appelés vésicules synaptiques qui stockent une substance chimique qui est un neurotransmetteur. 

Mon cerveau est intact. Il emmagasine les informations, mais ne peut pas les transmettre. La connexion ne se fait pas ou mal. C’est pour cela que mes gestes et mon corps réagissent de façon désorganisés.

C’est lui le fautif, rien que lui. Je l’ai dit à mes parents. Ils me disent que je suis chipie, têtue et que j’aime les câlins, mais ça, je le sais déjà.

Je suis bien suivie actuellement à l’Institut Olbia où je m’épanouis à mon rythme.

11 Réponses à “Je suis Mathilde et j’ai 5 ans”

  1. clement 28 février 2015 à 23:41 #

    Bonjour

    Je viens d apprendre aujourd’hui que mon fils a une anomalie de ce gène … Voilà je voulais juste partager Ma douleur …. Mon incompréhension ….. Mais faut être fort !!! On l’aime tellement notre petit Loulou !!!

    • enfantdifferent 14 mars 2015 à 15:46 #

      Bonjour,
      Venez nous rejoindre sur facebook Enfantdifferent (Mathilde), je pensais la même chose que vous, au début ! Aujourd’hui nous savons faire avancer nos enfants et cibler les professionnels !!! Et la science avance aussi dans ce domaine. Depuis que nous sommes un groupe, nous échangeons des informations et nous prenons ce qui convient le mieux pour notre enfant. Quand je vois aujourd’hui la bouille de ma fille, je me dis… que ça valait le coup de se battre et encore maintenant pour poursuivre ce combat au combien difficile mais très enrichissant et passionnant pour l’amour de nos enfants.

  2. enfantdifferent 6 février 2012 à 18:16 #

    Bonjour Crépin,
    Bienvenue parmi nous. je viens de créer une page « munc 18″ sur le blog. J’essaie de rassembler toutes les informations nécessaires pour faire connaître cette anomalie chromosomique. Votre histoire m’intéresse surtout que nous commençons à être quelques parents a avoir un enfant atteint de la même anomalie chromosomique, alors que l’année dernière je pensais être encore toute seule.
    J’ai créé une adresse mail sur facebook : enfantdifferent Mathilde. Je souhaite par ce biais pouvoir correspondre avec vous tous.
    Encore beaucoup de questions à poser…. et que les parents se posent aussi !!!
    A bientôt je l’espère
    Un grand merci d’être passé par là !

    Valérie

  3. crepin 5 février 2012 à 13:14 #

    L’equipe de Marseille (nous sommes a Bordeaux) vient de decouvrir cette anomalie genetique (Munc 18) chez notre fils de 5 ans. Ca fait 3 ans qu’on cherche…
    il ne parle pas,ne marche pas, ne fait rien seul…Il a integre un super centre il y a un an où il evulue a son rythme (seul les crises d’epilepsie qui reviennent tous les 12 jours et ce pendant 3 jours » eteignent « notre fils) et c’est vraiment C—-T

  4. neuropsyenfant 30 octobre 2011 à 16:10 #

    Bonjour,

    Je voulais simplement vous feliciter et vous encourager. Je connais bien l’epilepsie de l’enfant, mais de l’autre cote de la route… en tant que neuropsychologue.
    Il faut de la force pour parcourir ce chemin et je suis convaincue que c’est votre cas et aussi celui de Mathilde. Pour confirmer les messages precedents, l’equipe medicale qui vous entoure est brillante et tres a la pointe. Pour les avoir frequente, notamment Rima Nabbout, je sais qu’ils travaillent jour et nuit (non ce n’est pas une expression) afin de trouver des solutions pour tous les enfants atteints d’epilepsie.

    Je vous souhaite tout le courage et le bonheur possible avec Mathilde et encore Bravo pour votre Blog!

    Dr. Sylvie Martins

  5. enfantdifferent 14 juin 2011 à 22:38 #

    Merci !

    C’est aussi grâce à vos messages de soutien que nous trouvons la force d’aller plus loin…

    Parce que nous nous sentons moins seuls face à l’inconnu,( ne dit-on pas que l’inconnu fait peur ?) face à ce combat ( injuste et cruel parce que nous ne l’avons pas choisi )ET que l’espoir, minime soit-il fait VIVRE…

    Nos enfants, c’est notre CHAIR !!!

    Mathilde vous remercie de ce joli compliment et vous remercie encore ce soir d’avoir pensé à Elle et aux autres par l’intermédiaire de son blog !

    A bientôt

    Valerie, Maman de Mathilde

  6. Kaleuf 13 juin 2011 à 20:26 #

    Je suis très touchée par le courage et la force que montrent tous les parents d’enfants différents. Bien sur, vous ne pouvez pas faire autrement, allez vous dire. Bravo quand même. Avant toute chose, Mathlde est une très jolie petite fille. C’est trés agréable de la voir évoluer dans son petit monde comme toutes les autres petites filles…
    Kate

  7. enfantdifferent 3 juin 2011 à 15:03 #

    Bonjour, merci d’être passé par là et de nous laisser votre empreinte, ça réchauffe le coeur comme on dit. Je suis tout à fait d’accord avec vous, ce Docteur est vraiment Brillantissime et en plus comme vous le dîtes si bien TRES HUMAIN. Nous avons un point commun ! Le même combat à mener pour faire évoluer nos enfants, envers et contre tous puisque nous ne connaissons pas leur devenir…. Alors le seul mot d’ordre qui me vienne à l’esprit c’est : se battre ! A plusieurs c’est mmieux, parce que l’union fait la force.
    Au plaisir de vous lire une prochaine fois,

    Valerie, la maman de Mathilde

  8. pesto 3 juin 2011 à 14:10 #

    je tombe par hazard sur votre blog … votre fille est toute belle…
    ici aussi mon fils ( 3 ans est suivit par le docteur Milh qui est + que excelentissime et TRES humain !!!)
    je voulais juste vous faire un ptit coucou…
    mon fils a une deletion du chromosome 11…(on c pas se que ca va donner ?!)
    bonne journée

  9. enfantdifferent 24 novembre 2010 à 10:30 #

    Bonjour,
    Comment va votre fille, aujourd’hui ?
    Vous, comment le vivez-vous ?
    Comment votre fille est-elle prise en charge ?
    Si vous désirez discuter, échanger des infos, je suis là ! Tenez bon, beaucoup d’étapes à passer, il faut en parler, bon courage.

  10. ptitade36 23 novembre 2010 à 14:57 #

    bonjour
    ma fille a eu le même début de parcours
    elle a 13 mois et est aussi épileptique depuis sa naissance


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