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Défaillance

16 février 2013

2 Défaillance

DYSFONCTIONNEMENT DANS LE SYSTEME NEUROLOGIQUE

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ACCIDENT GENETIQUE

Anomalie Chromosomique et plus exactement, MUTATION d’un gène nommé STXBP1 ou MUNC 18 (et je tiens à préciser, non héréditaire) situé sur le bras long du chromosome 9.

Il exite aussi une Délétion sur ce chromosome.

-  NAISSANCE

Des crises d’épilepsie sévères et à répétition se manifestent sans que l’on décèle la cause exact.

Très peu connue, cette maladie orpheline touche le cerveau et plus particulièrement les neurotransmetteurs.
LA CIBLE : « la transmission synaptique »

 

CONSEQUENCES : Troubles de l’apprentissage moteur, psychique et cognitif.

 

CE QUI IMPLIQUE

Handicap grave à expressions multiples, le polyhandicap limite beaucoup les capacités d’autonomie et d’expression de la personne.

 

DEFINITION

Le polyhandicap (terme apparu vers les années 1970) se définit comme un « handicap grave à expressions multiples associant toujours une déficience motrice et une déficience intellectuelle sévère ou profonde, entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation ». Souvent les personnes polyhandicapées souffrent aussi d’insuffisance respiratoire chronique, de troubles nutritionnels, de troubles de l’élimination et de fragilité cutanée.

Les personnes polyhandicapées ne peuvent rien faire par elles-mêmes et ont besoin de l’assistance constante d’une tierce personne pour tous les actes de la vie quotidienne. Elles ne marchent pas, ne parlent pas et donc communiquent peu. Elles sont sujettes à des crises d’épilepsie (dans la moitié des cas). Parfois, elles ne peuvent pas avaler les aliments et doivent être alimentées par sonde gastrique.
Cependant, les personnes polyhandicapées comprennent sûrement beaucoup plus de choses qu’elles ne peuvent en dire et il n’est pas toujours facile de saisir ce qu’elles voudraient exprimer. En 1998, on dénombrait 2 enfants polyhandicapés sur 1000 naissances et on estime à environ 30 000 le nombre de personnes polyhandicapées (enfants et adultes).

 

LES CAUSES DU POLYHANDICAP

Étant donné la complexité du développement du cerveau, il est difficile de rattacher un cas donné de polyhandicap à une ou plusieurs causes. On sait que le polyhandicap dépend toujours d’un problème cérébral, mais les origines peuvent être diverses :
* Anomalies du développement du cerveau pendant la grossesse liées à des aberrations chromosomiques ou à une anomalie génétique ;
* Anomalies de développement survenant pendant l’accouchement (manque d’oxygène) ou dans le cas d’un enfant de faible poids né très prématurément ;
* Anomalies survenant plus tard à la suite d’une maladie ou d’un accident (traumatisme crânien, noyade, séquelles de méningite, encéphalite).
Dans environ 30 % des cas, on ne connaît pas la cause du polyhandicap.
Dossier ONISEP

 

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LE SYNDROME D’OHTAHARA

L’encéphalopathie épileptique infantile précoce ou syndrome d’Ohtahara est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques âge-dépendantes qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut. Ce syndrome rare est caractérisé par un début très précoce, dans les premiers mois de vie, de spasmes toniques avec des « suppression-burst » à l’électroencéphalogramme. Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas et plus rarement une anomalie métabolique,

- Mais aussi l’anomalie génétique (plusieurs gènes peuvent donner ce syndrome).

Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère ; décès précoce ou retard psychomoteur important et des crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West ou spasmes infantiles.

Ce syndrome constitue avec l’encéphalopathie myoclonique précoce le groupe des « encéphalopathies épileptiques avec suppression-burst» ou « épilepsies sévères néonatales avec suppression-burst». *Auteur : Dr R. Nabbout (juillet 2004)*.

 

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A SAVOIR

En ce qui concerne les patients avec mutation de STXBP1, tous n’ont pas de syndrome d’Ohtahara (un sur deux environ seulement), mais quasiment aucun patient avec un syndrome d’Ohtahara et une mutation de STXBP1 n’évoluent vers un syndrome de West puis de Lennox.

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À propos de enfantdifferent

Quel merveilleux cadeau que d'attendre l'arrivée d'un enfant !!! Mais, quand n'est-il si votre bébé tant désiré naît avec une différence... Votre vie bascule ! et le Combat, la culpabilité, la solitude, l'injustice règnent en maître mot. Accepter la différence, c'est tout l'enjeu de la diversité.

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