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Quel merveilleux cadeau que d'attendre l'arrivée d'un enfant !!! Mais, quand n'est-il si votre bébé tant désiré naît avec une différence... Votre vie bascule ! et le Combat, la culpabilité, la solitude, l'injustice règnent en maître mot. Accepter la différence, c'est tout l'enjeu de la diversité.

Anomalie génétique

15 février 2013

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Les maladies génétiques sont mal connues du corps médical en général.

L’une des raisons est que la génétique est une science récente et que le nombre de maladies génétiques différentes se compte par milliers, y  compris pour les anomalies chromosomiques. Au vu de leur fréquence, il est donc impossible que les médecins et même les généticiens cliniciens connaissent toutes les anomalies chromosmiques, d’autant qu’il y a émergence de nouveaux syndromes et de nouvelles anomalies quotidiennement.

Par contre, de par leur métier entre clinique et recherche, le généticien-clinitien est plus à même de les connaître et de rediriger ensuite les familles vers les spécialistes qui conviennent pour la prise en charge.

Même si des progrès restent à faire, on constate que lorsqu’ils prescrivent un caryotype et qu’une anomalie chromosomique est découverte, les praticiens adressent de plus en plus les familles vers un cytogénéticien.

Finalement, l’un des problèmes de fond est celui de la formation des médecins qui dans leur cursus ne bénéfiaient pas, jusqu’à très récemment, d’un enseignement génétique. Mais même aujourd’hui, cet enseignement de base de la génétique reste succinct et pour sensibiliser le corps médical notamment à la relative fréquence des anomalies chromosomiques, l’une des solutions serait d’améliorer les réseaux.

 

Si vous souhaitez d’autres informations plus approfondies, il faut adhérer à l’association ! Des renseignements complémentaires sur les anomalies chromosomiques rares et deux livres vous seront envoyés. C’est une source riche de détails et de notions de base génétique à découvrir pour comprendre et avancer.

Adhérez à l’association, c’est la faire VIVRE  http://www.valentin-apac.org/

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