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Quel merveilleux cadeau que d'attendre l'arrivée d'un enfant !!! Mais, quand n'est-il si votre bébé tant désiré naît avec une différence... Votre vie bascule ! et le Combat, la culpabilité, la solitude, l'injustice règnent en maître mot. Accepter la différence, c'est tout l'enjeu de la diversité.

Munc 18 – article

25 février 2012

1 Commentaire

Le Munc18 est un membre de la famille des protéines SM, est l’une des protéines les plus énigmatiques dans le domaine de la transmission synaptique. Suppression de la neuronale Munc18-1 dans les résultats de souris dans un blocage total de l’exocytose des vésicules synaptiques. Un lien direct entre Munc18 et la machinerie de fusion synaptique est suggérée par la liaison étroite de Munc18-1 à la protéine SNARE présynaptique syntaxine 1. L’article résume la découverte et les propriétés biochimiques et structurales de Munc18 et de ses homologues, les mécanismes de leur interaction avec syntaxins, un rôle potentiel des protéines SM en fusion, et Munc18-1 la fonction dans l’exocytose neuronale.

Article trouvé

Traitement : Cette protéine manquante n’est pas présente dans l’alimentation et doit être fabriquée par un laboratoire, aucune alimentation ne peut corriger ce manque.

Recherche donc onéreuse !

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DU NOUVEAU

Caractéristiques d’épilepsie et non épileptiques chez les patients atteints d’encéphalopathie épileptique précoce l’apparition et STXBP1 mutations.

Milh M, Villeneuve N, M Chouchane, Kaminska A, C Laroche, Barthez MA, Gitiaux C, C Bartoli, Borges Correia-A, Cacciagli P, Mignon-Ravix C, H Cuberos, Chabrol B, Villard L.

Source

APHM, CINAPSE, pédiatrique Département de Neurologie, Hôpital de la Timone Enfants, Marseille, France. mathieu.milh @ ap-hm.fr

Abstrait

OBJECTIF:

STXBP1 (MUNC18-1) des mutations ont été associés à divers types d’épilepsies, la plupart du temps dès le début de la vie. Pour affiner le phénotype associé à des aberrations dans STXBP1 début syndromes épileptiques apparition, nous avons étudié ce gène dans une cohorte de patients atteints d’encéphalopathie épileptique précoce apparition.

MÉTHODES:

STXBP1 a été projeté dans une cohorte multicentrique de 52 patients présentant une épilepsie à début précoce (première crise observée avant l’âge de 3 mois), aucune malformation corticale sur le cerveau imagerie par résonance magnétique (IRM), et négatif de dépistage métabolique. Trois groupes de patients peuvent être distingués dans cette cohorte: (1) syndromes Ohtahara (n = 38), (2) premières encéphalopathies myocloniques (n = 7) et (3) premiers encéphalopathies épileptiques apparition que ne correspond à aucun syndrome familier ( n = 7). Aucun des patients affiché une malformation corticale à l’IRM cérébrale et tous ont été projetés à travers des enregistrements multiples vidéo-électroencéphalogramme (EEG) pour une période de temps allant de la naissance à leur mois après la naissance sixième. Par la suite, les patients devaient standards enregistrements EEG ou vidéo-EEG.

PRINCIPALES CONCLUSIONS:

Nous avons trouvé cinq nouveaux STXBP1 mutations chez les patients pour lesquels les enregistrements vidéo-EEG pourrait être échantillonnés à partir du début de la maladie. Tous les patients porteurs d’une mutation affiché syndrome Ohtahara, puisque la plupart des crises précoces pourraient être classés comme des spasmes épileptiques et depuis les périodes de silence EEG était en moyenne plus courte que éclate. Cependant, chaque patient, en plus affiché une caractéristique particulière clinique et EEG: Dans deux patients, les crises cloniques étaient au début, avec très tôt des études EEG présentant salves d’amplitude relativement faible de l’activité avant de passer dans un typique suppression-burst modèle, tandis que les trois autres patients affiché des spasmes épileptiques typiques associés à la suppression-burst modèles à partir des premiers enregistrements. L’épilepsie amélioré de façon spectaculaire au bout de 6 mois et a finalement disparu avant la fin de la première année de vie de quatre patients, le restant un patient a eu peu de saisies jusqu’à 18 mois d’âge. En parallèle, des anomalies paroxystiques EEG disparu chez trois patients et une diminution en deux, donnant lieu à une activité continue avec des rythmes rapides. Chaque patient affiché fréquents troubles du mouvement non épileptiques qui pourraient facilement être confondues avec des crises d’épilepsie. Ces mouvements peuvent être observés dès la période néonatale et, contrairement à des saisies, a persisté pendant toute la période de suivi.

IMPORTANCE:

Nous confirmons que STXBP1 est un gène majeur à l’écran en cas de syndrome Ohtahara, car il est muté dans> 10% des patients au sein de notre cohorte Ohtahara. Ce gène doit notamment être testée dans le cas d’une évolution surprenante de l’état du patient, si des crises d’épilepsie et l’EEG activité paroxystique disparaissent et sont remplacées par des rythmes rapides après la fin de la première année postnatale.

Wiley Periodicals, Inc © 2011 Ligue Internationale Contre l’Epilepsie.

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