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Quel merveilleux cadeau que d'attendre l'arrivée d'un enfant !!! Mais, quand n'est-il si votre bébé tant désiré naît avec une différence... Votre vie bascule ! et le Combat, la culpabilité, la solitude, l'injustice règnent en maître mot. Accepter la différence, c'est tout l'enjeu de la diversité.

ANOMALIE DE NOVO

16 janvier 2011

22 Commentaires

Définition :

Une anomalie chromosomique est dite « de Novo », quand  elle survient de façon accidentelle, non héritée, lors de la fabrication des gamètes sexuels ou gamétogenèses (processus de méiose) ou bien après survenue de la fécondation lors de la division cellulaire (processus de mitose).

Mais elle peut-être aussi héritée : l’un des parents est porteur d’une anomalie chromosomique équilibrée ou dit « sain ». La transmission du chromosome remanié pendant la méiose est possible et un risque pour la descendance existe.

Donc on distingue 2 origines dans la survenue d’une anomalie chromosomique : Anomalie de NOVO et Anomalie HERITEE.

A SAVOIR :

ANOMALIE CHROMOSOMIQUE

Une anomalie chromosomique existe pour tout remaniement :

  • du nombre (trisomie, monosomie, polyploïdie,…),
  • de la structure (translocation, insertion, invertion, délétion, duplication, anneau, dicentrique, marqueur,…)

des chromosomes d’un individu.

Les anomalies chromosomiques peuvent être de 2 types, car elles peuvent survenir : 

  • de manière constitutionnelle, l’anomalie est alors pésente avant la fécondation ou peu après ;
  • de manière acquise, au cours de processus cancéreux.

Par ailleurs, une anomalie peut-être :

  • homogène, quand toutes les cellules examinées portent l’anomalie ;
  • en mosaïque, quand une fraction seulement des cellules est anormale.

EPILEPSIE PRECOCE :

Forme particulière d’épilepsie néonatale appelée encéphalopathie épileptique précoce avec suppression burst pattern (EESB). Il s’agit d’une forme très rare d’épilepsie qui est caractérisée par :

  • un début précoce, avant l’âge de trois mois,
  • des myoclonies, des spasmes et des crises focales ou multifocales,
  • un tracé EEG spécifique qui est composé de traces discontinues avec des « bursts » d’activité qui durent de 2 à 10 secondes, en alternance avec des périodes de silence qui peuvent durer de 1 à 20 secondes,
  • une encéphalopathie avec un retard important du développement, une maturation neurologique compromise et un taux de mortalité élevé pendant les premières années de la vie.

La mutation du Gène MUNC 18/STXBP1 est une des causes, des crises épileptiques à répétition.

Concerne le chromosome 9.

Mathilde a une anomalie de NOVO sur le gène Munc 18 ou STXBP1, qui est située sur le chromosome 9.

Pour comprendre : c’est comme si on ouvrait un dictionnaire pour lire une lettre alphabétique qui correspondrait à un chromosome (ex : chromosome 9). Dans toutes ces définitions de mots représentés par les gènes, une de ces lettres correspondrait à la branche du munc 18 qui serait mal imprimée.

Les conséquences de cette lettre mal imprimée, concernent les troubles de l’apprentissage moteur et cognitif.

Mathilde évoluera à son rythme.

Pas de traitement dans l’immédiat.

DES RECHERCHES SONT EN COURS…

Mathilde a une anomalie du gène Munc 18, il existe aussi une délétion sur ce gène.

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