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À propos de enfantdifferent

Quel merveilleux cadeau que d'attendre l'arrivée d'un enfant !!! Mais, quand n'est-il si votre bébé tant désiré naît avec une différence... Votre vie bascule ! et le Combat, la culpabilité, la solitude, l'injustice règnent en maître mot. Accepter la différence, c'est tout l'enjeu de la diversité.

Parcours médical de Mathilde

21 octobre 2010

10 Commentaires

Si j’ai décidé de vous dévoiler le passé médical de ma fille, c’est en priorité pour mieux informer et aider certaines familles qui rencontreraient peut-être ce parcours, puisqu’il existerait d’autres cas semblables comme Mathilde, non décelés.

Attention !!! N’oubliez pas que chaque histoire est différente parce que chaque individu est unique.

Je vous dis cela parce que les spécialistes ont pensé dans un premier temps que Mathilde avait le syndrome de West.

Puis ils ont pensé aussi à l’autisme !

Et aussi à une anomalie chromosomique le CDKL5

avant de trouver le gène responsable.

Alors, restez vigilants !!!

Suite à une grossesse sans problème, Mathilde est née à terme sans aucun signe de souffrance le 28 juin 2005. Elle est mon 1er enfant d’un remariage. Au 2ème jour de sa naissance, un épisode bref d’hypertonie des membres supérieurs est constaté. Le 3èmejour, clonies des 4 membres suivis de convulsion nécessitant une injection de valium IR à 2 reprises et un transfert au Centre Hospitalier d’Avignon. Récidive pendant le transfert nécessitant l’administration de Gardenal, un antiépileptiqueCentre hospitalier d’Avignon (84), un neuropédiatre prend en charge Mathilde au service néopédiatrique. 

La première hospitalisation n’a présenté aucun problème clinique, les 2 électroencéphalogrammes et le ETF étaient normaux. Le 10 juillet, 4 épisodes de clonies des membres se manifestent, injection de valium et une 2ème hospitalisation où elle ne présentera pas de mouvements convulsifs sous Gardénal à 20 mg

Le 16 juillet, récidive des clonies avec une prédominance à l’hémicorps droit motivant l’ajout de DILANTIN IV. Malgré cela, entre J16 et J20, il persiste des épisodes brefs de clonies des 4 membres. Le 17 juillet, rajout du TEGRETOL à doses progressivement croissantes. 

Les différents électroencéphalogrammes réalisés sont considérés comme normaux bien qu’on décrive des alternances de bouffées paroxystiques synchrones bilatérales et de dépression début juillet. Le 22 juillet est enregistrée une crise électro clinique avec bruits vocaux, mâchonnements, fixité du regard lors de la dépression électrique puis activité de pointes lentes concomitantes de clonies des 4 membres  et oculaires suivis d’éléments dégradés. Le 29 juillet, persistances de rares paroxysismes hémisphériques droits. L’IRM réalisée était sans grande particularité. Ponction lombaire standard normale. Traitement : Tégrétol 35 mg x 3, Gardénal 10 mg en cours de sevrage, associés à un traitement anti-reflux par Motilium et Raniplex

Centre hospitalier de FONT PRE  (83), un neuropédiatre prend en charge Mathilde qui a 1 mois. Nous sommes le 1eraout 2005, son état général est bon, pas de fièvre, mais un certain degré d’hypertonie périphérique avec des ROT inépuisables et un babinsky gauche spontané est remarqué. Rapidement, compte tenu de la très grande fréquence clonique ou hypertonique avec révulsion oculaire, mâchonnements, le Tégrétol est arrêté et le Gardénal augmenté avec en supplément de la Vitamine B6 pendant quelques jours. Mais, nouvelle crise généralisée avec désaturation, type hypertonique s’est déclarée. 

Le 12 aout, Gardénal 15 mg x 2 et 1 goutte de Rivotril. Le 15 août, récidive, crises généralisées malgré les injections de Valium nécessitant la mise sous Rivotril IV. 

Le 16 et le 20 aout, récidive, plusieurs épisodes convulsifs de résolution spontanée avec toujours des barbitémies basses obligeant à l’augmentation du Gardénal et du Rivotril. Traitement : Gardénal 20 mg x 2, Rivotril 1 goutte x3. Le 21 septembre, Mathilde est âgée de 2 mois et demi et vient de refaire quelques épisodes de clonies et une crise hypertonique de près de 10 s. Elle refera ses crises 1 fois par semaine. Centre Hospitalier d’Aix en Provence, je consulte le Professeur LIVET Marie-Odile, Neuropédiatre, qui après examen met de suite Mathilde au SABRIL, elle consulte aussi au CHU de Marseille . Changement radical.

Mathilde ne fait plus de crises.

Elle présente une encéphalopathie épileptique sévère d’origine non déterminée

Traitement : Du 3 novembre 2005 au 26 janvier 2007 SABRIL. Puis KEPPRA et URBANYL

AUJOURD HUI 

Mathilde a 5 ans, elle est suivie à la TIMONE à Marseille par le Docteur MILH Mathieu, Neuropédiatre avec spécialité Génétique.

Cabinet du Pr CHABROL et Pr MANCINI. Unité de Neurologie Pédiatrique. Consultations : 04 91 38 68 08

Génétique enfants, Professeur Nicole PHILIP – sécrétariat : 04 91 38 67 34

Psychologue, Mme Pauline CATILLON : 04 91 38 80 59

Assistante sociale : 04 91 38 68 60

HOPITAL DE LA TIMONE - 264 rue St Pierre – 13385 MARSEILLE cédex 05 -

 

A noter : Mathilde ne prend plus de traitement, ne fait plus de crises épileptiques, Mais, présente un trouble du langage, un grand trouble de l’apprentissage, un retard dans le développement moteur, Mathilde progresse lentement. 

Remarque : Nous avons pu observer chez Mathilde qu’elle a toujours eu le déclic pour ramper sur le lit, enclencher le pas, prononcer le début d’une syllabe comme Ma, Pa… et ensuite tout a disparu, puis réapprentissage.     

Voilà, j’espère vous avoir un peu éclairé.                                                                                                                                                      

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