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HISTORIQUE


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Arnold MUNNICK,                  Rima NABBOUT                    Mathieu MILH

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2014 : 2ème COLLOQUE -  31 octobre 2014, à MARSEILLE

Luminy sur le gène STXBP1/MUNC18. Le gène Munc18 est mieux ciblé. Son rôle et son fonctionnement mieux connus. Rassemblement de 8 familles dont une famille anglaise et une famille italienne.

(Equipe de professionnels présente : Dr MILH (neuropédédiatre), Laurent ANIKSZTEJN (INMED), Laurent VILLARD (INSERM U910), Chloé DI MEGLIO (neuropédiatre),  Dr NABBOUT : excusée.)

Enfin, un deuxième colloque sur le gène MUNC18 a eu lieu à la Cité des Sciences. 8 familles présentent et surtout… heureux d’être là. Nous découvrons de nouveaux visages et aussi au-delà de nos frontières, puisque nous avons accueilli une Famille anglaise et italienne. Quel bonheur de ne plus se retrouver seul, même si cela reste une maladie orpheline. Les chercheurs ont fait une avancée concernant le gène Munc18. Ils connaissent mieux cette pathologie et nous l’explique lors d’une conférence. Ils ciblent le gène fautif, savent pourquoi et comment ce gène se pose là ! et nous décrivent selon les diverses expériences recueillies par les parents les différentes caractéristiques des enfants. A notre grande satisfaction, nous avons pu accéder au laboratoire pour plus de précision sur le fonctionnement des neurones. A ce jour, pas de traitement opérationnel.

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2013 : Création de l’Association Mathilde Enfant Différent dans le département Varois.

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2012 : 1er colloque – 17 Novembre 2012, à NECKER (PARIS)

sur le gène STXBP1/MUNC 18 et 1ère Victoire réunissant en France une dizaine de familles dont les enfants sont porteurs du gène et des professionnels de santé, tels que le Pr MUNNICK, Dr NABBOUT, Dr MILH.

UNE PETITE VICTOIRE

Enfin !!! Un super RDV pour ce colloque inoubliable. J’avais l’impression de vous connaitre déjà, mais de vous voir tous, fut ma plus grande surprise ! et ma plus grande joie. J’ai trouvé ma deuxième famille et en plus elle s’agrandit. C’est Mathilde qui va être contente. J’ai trouvé le Pr Munnick extra, passionné par son métier et en plus, il ne manque pas d’humour, idem pour la Pr Nabbout, sans oublier Giulia et le meilleur pour la fin le Dr Milh !!! hi ! hi ! hi !. Nous avons vraiment la chance d’avoir une formidable équipe de chercheurs et la meilleure !!! Mais, n’oublions pas que le combat est long, et il ne fait que commencer…  MERCI A VOUS TOUS.   Valerie

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2010 : Novembre, création du blog de Mathilde pour faire connaitre le gène STXBP1/MUNC18..

 

 

 

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